Hoe definieer je het syndroom van Usher
Bij deze erfelijke ziekte worden zowel het zicht als het gehoor aangetast, vaak in combinatie met evenwichtsproblemen. In de meeste gevallen leidt dit tot volledige blind- en doofheid. Dit ontstaat door de aandoening retinitis pigmentosa waarbij de functionaliteit van de staafjes en later ook de kegeltjes wegvalt.
Er bestaan drie types:
- Type 1: vanaf de geboorte is de persoon slechthorend of doof, heeft evenwichtsproblemen en gezichtsverlies start op jonge leeftijd.
- Type 2: de persoon wordt slechthorend geboren zonder evenwichtsstoornissen en het gezichtsverlies is pas merkbaar vanaf de jong volwassenheid.
- Type 3: in de latere kinderjaren ontstaan gehoorproblemen en tijdens de puberteit gaat ook het zicht achteruit. Evenwichtsproblemen blijven bij dit type vaak uit.
Welke hinder ondervinden personen met het Ushersyndroom?
Afhankelijk van het type gaan gehoor-, gezichts- en evenwichtsproblemen met elkaar gepaard.
Wat zijn mogelijke oorzaken?
- Erfelijkheid
Behandeling
Er zijn op dit moment geen behandelingen voor deze ziekte. Wel wordt er volop ingezet op onderzoek rond gentherapie, stamceltherapie, medicatie en implantaten.
Momenteel wordt er enorm geïnvesteerd in onderzoek naar behandelingen zoals gentherapie, stamceltherapie, medicatie en implantaten.
Schenk patiënten een beter zicht op de toekomst.
Dankzij jouw hulp is noodzakelijk onderzoek en behandeling mogelijk.